Генетичні аналізи під час вагітності

У списку «обов’язкових» лікарів майбутнім матусям необхідно відвідати стоматолога, лора, окуліста, терапевт кардіолога, звичайно ж, гінеколога. А коли потрібна консультація генетика? І наскільки взагалі необхідні генетичні аналізи під час вагітності? Однозначну відповідь фахівців — потрібні обов’язково.


Якщо новонароджений карапузик 2:00 до ряду вередує, або вже трирічний бешкетник пустує на всю котушку, мама або тато жартома заявляють один одному: «Це все ваші фамільні гени!». Дійсно, гени вирішують якщо не все, то багато що. Так, і колір волосся, і розріз очей, і конституція тіла, і навіть деякі риси характеру маленький чоловічок вільно чи мимоволі отримує у спадок. Вплинути на це, на щастя чи на жаль, людина поки не може (клонування людей і втручання в «божий промисел» на етапі зародження нового життя заборонені законом). Однак бувають випадки, коли без допомоги лікарів-генетиків поява здорової дитини на світ ставиться під велике питання … Отже, на те, щоб відвідати «володарів генів», у мами і тата малюка є сім причин …

1. Підготовка до вагітності

Тепер багато молодих пар, ще тільки подаючи заяву в ЗАГС, планують час появи в їхній родині маленького плоду любові. Хоча коли цей час приходить, майбутні мама й тато більше стурбовані тим, щоб їх крихітка за знаком Зодіаку неодмінно був Козерогом (Левом, Водолієм …) і представником потрібного — сильного або прекрасного — статі. Про те, щоб здати аналіз крові або проконсультуватися з генетиком, мова, як правило, не йде. Або йде, якщо з зачаттям або виношуванням вагітності вже мали місце неприємності. Чому ж кабінет лікаря-генетика обходиться стороною? Страшнувато? Охоче ​​віримо. Однак насправді нічого страшного в медико-генетичної консультації немає, зате у вас серед достатку дозвільних «страшилок» про вагітності не буде приводу для особливого хвилювання.

Лікар-генетик складе родовід, визначить, чи не знаходиться ваша сім’я в групі ризику по спадкових захворювань, і порекомендує провести дослідження, необхідні для профілактики у майбутнього малюка можливої ​​генетичної патології. Буває, що навіть у батьків, благополучних з точки зору спадковості, може відбутися «збій», і дитинка, здоров’ю якого, здавалося б, ніщо не загрожує, під впливом ряду зовнішніх факторів ризикує з’явитися на світ з вродженим порушенням. Тому в завдання генетика входить не тільки розпитати батьків про спадкові недугах, але і з’ясувати, чи є в житті потенційних мами і тата якісь шкідливі дії, які можуть вплинути на здоров’я їх майбутньої дитини (наприклад, радиактивное опромінення, робота з хімічними реактивами і т. д.), і визначити ймовірність народження малюка з тим чи іншим захворюванням. На жаль, до генетикам поки ще дуже рідко звертаються здорові батьки, що планують дитину, а адже, за даними медстатистики, навіть у абсолютно здорової пари ризик народити малюка з хромосомною поломкою — 5-10%. Якщо родина не потрапляє в це число, воно здається зовсім маленьким. А якщо потрапляє? ..

2. Не виходить зачати дитину або виносити вагітність (мимовільні викидні)

Іноді кабінет генетика для таких сімей виявляється останньою інстанцією. До нього звертаються, потрапивши вже практично в безвихідне становище. Стереотипи сильні, і якщо у жінки довго немає дітей або регулярно трапляються викидні, родичі звинувачують у цьому саме жінку … Найстрашніше, коли жінка сама починає вірити в те, що вона «не здатна мати здорову дитину», і позбавляє себе надії стати мамою. Найчастіше вся проблема в тому, що генетичний дисбаланс у зародка (гомети, що утворилася шляхом злиття маминої і татової статевих клітин) призводить до завмирання і відторгненню плодового яйця в надзвичайно ранні терміни розвитку (протягом перших днів або годин після зачаття). Причому це може навіть не супроводжуватися затримкою місячних і може взагалі не бути ніяких ознак вагітності. Іноді сімейні пари можуть роками проходити обстеження і лікувати безпліддя або невиношуваність вагітності, не замислюючись, що головною причиною всіх невдач виступають саме генетичні чинники. Звичайна консультація в медико-генетичному центрі і проведення генетичних аналізів під час вагітності прояснить саму туманну ситуацію і допоможе залагодити конфлікти. З цією метою майбутнім батькам зазвичай пропонується той же тест крові на визначення Каріо-типу. Причому дослідження хромосомного набору — справа обопільна, адже малюк отримує половину хромосом від мами, а другу — від тата.

3. Вік майбутньої мами — за 35, а тата — за 50

Не можна не брати до уваги, що хоча відбулося збільшення дітородного віку сучасних жінок до 40 років, а колюче словосполучення «стара первородящая» для матусь старше 25 практично пішло з лексикону навіть лікарів із завидною стажем, хід часу невблаганний — жіночі яйцеклітини старіють. Адже вони старші організму самої жінки на … 4,5 місяця і в цьому «складі» живуть і дозрівають в її організмі протягом усього дітородного віку. Сперматозоїди ж оновлюються кожні 72-80 днів. Так от, буває, що старіюча яйцеклітина в силу свого віку не завжди справляється з «обов’язками» по вищому розряду — з віком ризик мутацій зростає. Генетики оперують жорсткої статистикою: на 900 пологів 25-річних жінок припадає одна дитина з дауніческім синдромом, вже у 35-річних ризик народити малюка з такою патологією, на жаль, зростає в три рази … А ось народжують в 45 і старше варто бути особливо педантичними, адже хромосомная поломка окупує кожного 24-го новонародженого. Ці факти аж ніяк не ставлять табу на бажанні і можливості матусі, якій за 40, завагітніти і народити дитину. Просто щоб уникнути гіркої помилки варто вчасно відвідати генетика і дотримуватися його рекомендацій.

4. Особливості перебігу вагітності

Вагітність вже заявила про себе двома штрихами на тесті. Мамочка приймає поздоровлення від рідних і близьких, починає стежити за своїм раціоном (змінює сніданок, що складається з кави і шматочка шоколаду, на йогурт і кашку з нешліфованого рису), підписується на журнал для батьків і «прописується» в жіночій консультації. При постановці майбутньої мами на облік (а з цим варто поспішити до 8-10 тижня вагітності) акушер-гінеколог обов’язково розпитає її про перенесені захворювання, про попередні вагітності, про те, як протікає нинішня вагітність. Одним словом, до вирішення лікаря-гінеколога направити майбутню матусю на генетичні аналізи можуть надихнути наступні причини:

♦ спадкова хвороба у когось з батьків майбутнього малюка;

♦ народження у жінки попередньої дитини з вадами розвитку або хромосомною патологією;

♦ вік майбутньої мами — старше 35 років;

♦ вплив на організми мами і малюка тератогенів: якщо жінка до 12 тижнів вагітності приймала сильнодіючі ліки або навіть БАДи, або алкоголь. Щодо останнього фактора варто бути пильними, особливо якщо є припущення, що незаплановане зачаття відбулося якраз після вечірки, де майбутні мама або тато були під шофе.

5. Результати ультразвукового дослідження

Перше обстеження краще пройти раніше, ніж належить за загальноприйнятим календарем УЗД, — в перші 4-5 тижнів. На цьому етапі лікар може переконатися, що плодове яйце розмістилося, як і годиться, в порожнині матки, або ж має небажану «дислокацію» (є ризик позаматкової вагітності).

Друге УЗД слід зробити не пізніше, 11-14 тижнів, коли лікар може і зобов’язаний найбільш точно провести діагностику деяких вад розвитку та виявити зміни, які сигналізують про можливу хромосомної патології, — і тоді жінку направляють до генетика. Спеціаліст, швидше за все, призначить більш ретельне обстеження, використовуючи метод, який дозволяє отримати клітини з плаценти і точно провести визначення хромосомного набору дитини під час вагітності (біопсія хоріона, амніоцентез). Третє (друге планове) ультразвукове дослідження краще проводити на 20-22 тижні. Цей термін дає можливість визначити відхилення в розвитку особи дитинку, кінцівок, а також виявити можливі відхилення в розвитку внутрішніх органів плоду. Найголовніше на цьому етапі — навіть не сама діагностика, а можливість лікувати дитину ще в утробі матері або ж підготуватися до особливого перебігу пологів такого малюка, заздалегідь визначитися з оптимальною тактикою подальшого лікування до повного одужання дитини.

6. Аналіз біохімічних тестів

Якщо запитати пересічних майбутніх матусь, що б вони хотіли викреслити зі свого вагітності, напевно всі 100% відповіли б: «Нескінченні аналізи». Але це, нехай і не найприємніше, доданок «цікавого положення» не можна скасувати, адже часом саме звичайний аналіз крові виявляє тривожні фактори. Індикаторами можливих неполадок виступають складові плазма-протеїну, альфа-фетопротеїну і хоріонічного гонадотропіну — спеціальних білків, які виробляються ембріональними тканинами. При зміні концентрації цих білків в крові майбутньої мами можна запідозрити можливі порушення у розвитку плоду. Дослідження таких маркерів проводиться у визначені терміни:

♦ рівень плазма-протеїну і хоріонічного гонадотропіну — на 10-13 тижні вагітності;

♦ хоріонічного гонадотропіну і Альфафетопротеїн — на 16-20 тижні. Результати аналізів крові, які матуся здає в лабораторії жіночій консультації, потрапляють до лікаря-гінеколога, у якого жінка спостерігається протягом усього терміну вагітності. Якщо є привід для занепокоєння і додаткового обстеження, лікар на черговому прийомі або по телефону повідомляє матусі про необхідність відвідати генетика і здати генетичні аналізи.

7. Гострі стани при внутрішньоутробних інфекціях

Ох вже ці інфекції … Але вони, підступні, часом не обходять майбутню маму, а, навпаки, «чіпляються» до її організму або, будучи до цих пір в зачаївся стані, починають прогресувати. Причиною тому — і кілька ослаблений вагітністю імунітет, і недоліковані вогнища інфекції, і просто сезонне зараження, від якого не застрахований ніхто.

Деякі вірусні інфекції (герпес, краснуха, цитомегаловірус, токсоплазмоз) під час вагітності можуть викликати порушення розвитку плоду (ось чому такі інфекції часто називаються внутрішньоутробними). Обстеження на виявлення вірусів бажано провести до зачаття або протягом перших тижнів терміну, коли ще є можливість запобігання впливу їх на малюка. Якщо наслідки виявляться в другому або третьому триместрі — все може закінчитися сумно.

Чому відбуваються хромосомні порушення?

Генетика знає відповідь і на це питання. Справа в тому, що відповідне суспільство для хромосоми — пара. Ідеально, коли після злиття маминої і татової статевих клітин йде процес подальшого поділу на клітини з однаковим набором хромосомних «пар» — 23 мамині і 23 татові. Але трапляється, що до пари по «власних міркувань» примикає третя хромосома — і таке тріо (по-науковому — трисомія) є винуватцем вроджених вад. У кожному разі, сучасна медицина має можливості виявляти ці вади заздалегідь. І допомагає в цьому проходження генетичних аналізів під час вагітності. Так що не бійтеся цього методу діагностики — і будьте здорові!