Генетичні причини розвитку дитячого аутизму

Аутизм — це аномальний поведінковий синдром, обумовлений порушенням процесу розвитку в ранньому дитячому віці. Стан зустрічається досить рідко, в середньому у 3-4 з 10000 дітей. Початкові ознаки аутизму з’являються вже в перші 30 місяців життя дитини, хоча деякі патологічні риси можуть бути помітні від самого народження.


Симптоми аутизму можуть виявлятися у маленьких дітей, проте діагноз виставляється ЛИШЕ після досягнення дитиною віку 4-5 років. Аутизм — це в будь-якому випадку серйозний стан, хоча важкість хворобливих проявів може варіювати в широких варіаціях. Генетичні причини розвитку дитячого аутизму досі залишаються невідомими. У всіх дітей, що страждають аутизмом, спостерігаються проблеми в таких аспектах повсякденного життя як:

  • мова;
  • спілкування;
  • поведінку.

Спілкування

Всі діти з аутизмом з запізненням набувають мовні навички, вже в ранньому віці труднощі в спілкуванні стають очевидними. У половини з них так і не розвивається здатність за допомогою мови виражати свої почуття й емоції. Аутична дитина не робить спроб спілкування, наприклад, за допомогою агукання та дитячого белькотіння. Деякі елементи мови у таких дітей все ж розвиваються, проте зазвичай вона для них грає своєрідну захисну роль — дитина починає бурмотіти нескладні фрази або ж його мова носить ехолалічниі характер, коли він нескінченно повторює сказані іншими слова, не розуміючи їх значення. Через проблеми з промовою діти, які страждають аутизмом, можуть здаватися грубими і байдужими. Вони відчувають труднощі при вживанні особових займенників, наприклад, можуть говорити про себе в третій особі і, як правило, не вміють підтримувати розмову. Нарешті, такі діти навіть не здатні грати в ігри потребують присутності творчого початку і уяви. Серйозну проблему для аутичних дітей представляє спілкування з іншими людьми; їх поведінку, зокрема, характеризують такі риси:

  • Вони не розташовані до проявів теплих почуттів, особливо у фізичному плані.
  • Вони нездатні зрозуміти, як думає і що відчуває інша людина.
  • Навіть якщо їх ображають, вони не намагаються знайти вихід з конфліктної ситуації.
  • Вони уникають дивитися іншій людині в очі.

В результаті зазначених труднощів аутична дитина не схильна до побудови будь-яких відносин з іншими людьми і тримається дуже відокремлено.

Особливості поведінки

Діти, які страждають аутизмом, намагаються підпорядкувати себе і весь навколишній світ строгому порядку і дуже засмучуються, якщо він порушується. Це пояснюється тим, що вони не здатні усвідомити значення відбуваються з ними і передчувати, ніж вони можуть закінчитися; заведений розпорядок служить для них свого роду захисним способом уникнення несподіванок, які доставляють їм неприємності. Аутичні діти мають дуже обмежене коло інтересів, нерідко вони відчувають якусь подобу прихильності до якої-небудь речі, але не до людини або іншій живій істоті. Ігри їх одноманітні, розвиваються за одним і тим же сценарієм. Іноді такі діти можуть нескінченно повторювати якісь безглузді дії, наприклад, кружляти на місці або викручувати собі пальці.

Патологічні реакції

Поряд з перерахованими характеристиками деякі діти, хворі на аутизм. Можуть демонструвати незвичайну реакцію на запахи, зорові образи і звуки. Окремі індивіди можуть зовсім не реагувати на больові імпульси або навіть знаходити задоволення в заподіянні болю собі самому. Аутизм — невиліковне захворювання, і якщо дитині поставлений такий діагноз, йому необхідна індивідуальна програма навчання за участю команди фахівців. З метою корекції поведінки і нав’язливих розладів може знадобитися поведінкова терапія. Аутизм зустрічається у хлопчиків у 3-4 рази частіше, ніж у дівчаток. При цьому статеві відмінності в поширеності цієї патології яскравіше виражені при більш високому рівні інтелекту; в групі дітей з низьким IQ співвідношення хлопчиків і дівчаток, які страждають аутизмом, приблизно однаково. У половини з популяції аутичних дітей рівень інтелекту свідчить про порушення здатності до навчання від помірних утруднень до повної необучаемость. Тільки 10-20% мають достатній інтелектом для нормального навчання Розвиток аутизму не пов’язане з соціально-економічним статусом сім’ї хворої дитини.

Особливі здібності

В цілому аутизм набагато частіше зус
трічається у дітей, що мають проблеми з навчанням. Однак у деяких аутичних індивідів відкриваються абсолютно унікальні здібності, наприклад непересічна механічна пам’ять. Приблизно у 10-30% хворих на аутизм час від часу спостерігаються судомні напади. Якщо дитині поставлений діагноз аутизму, інші члени сім’ї потребують допомоги фахівців, які повинні навчити їх розуміти хворого і відповідним чином поводитися з ним. Вкрай необхідно, щоб навчання аутичного дитини проходило у відповідних для нього умовах. Існують спеціальні школи з адаптованим розкладом і акцентом на придбанні дітьми мовних та комунікативних навичок.

Підходи до лікування

Поведінкова терапія проводиться з метою вироблення у дитини прийнятного соціальної поведінки, а також припинення дій і звичок, які перешкоджають процесу навчання, таких як нанесення собі ушкоджень або різного роду нав’язливості. У деяких випадках застосовують і медикаментозне лікування, але тільки в обмеженому режимі: для гальмування нескінченно повторюваних дій призначають фенфлурамин; для придушення підвищеної збудливості — галоперидол або пімозид. Один з методів, названий по імені японського вченого Хигаши (також відомий як «терапія повсякденним життям»), передбачає поєднання занять музикою і мистецтвом з інтенсивним фізичним навантаженням з метою навчання дитини шляхом наслідування в умовах добре йому знайомою чітко структурованої навколишнього середовища. Важливу роль у лікуванні відіграє мовна і мовна терапія. По відношенню до дітей, які зовсім не користуються мовою, застосовують інші методи впливу, покликані полегшити спілкування і взаємодія з дитиною.

Причини аутизму

Грунтуючись на тому факті, що аутизм тісно пов’язаний з проблемами в навчанні і епілепсію, вчені схильні шукати причину цієї патології в біологічному дисбалансі. На сьогоднішній день ніхто навіть не наблизився до того, щоб пояснити, що саме в головному мозку хворих на аутизм відбувається не так. Простежується паралель між розвитком захворювання і підвищеним рівнем у крові вільного або пов’язаного з тромбоцитами серотоніну, проте деталі патологічних механізмів ще тільки належить з’ясувати. Хоча в кожному конкретному випадку дуже складно визначити яку-небудь причину, передбачається зв’язок аутизму з низкою перинатальних ушкоджень, вродженою краснухою, фенілкетонурію та дитячими судомами.

«Теорія розуму»

Що стосується рівня мислення, передбачається, що аутичні індивіди страждають дефіцитом певних функцій, які описуються в рамках поняття, званого «теорією розуму». Це означає, що ці люди не в змозі відчувати або думати про те, про що думає інша людина, не здатні прогнозувати його наміри.